Prenatal diaqnostika — bətndaxili dövrdə patologiyaları aşkar etmək üçün istifadə edilən üsulların cəmidir. O, döldə genetik və digər pozğunluqları yüksək ehtimalla təyin etməyə imkan verir. İnkişaf anomaliyaları təsdiq edildikdə valideynlər hamiləliyin saxlanması barədə qərar qəbul edir. Kompleks müayinələr sayəsində uşağın atası və cinsini praktiki olaraq 100 % dəqiqliklə təyin etmək olur.

Hazırda doğuşaqədər skrininq təbabətin yeni, lakin dinamik inkişaf edən istiqamətlərindən biridir. O, ilk növbədə risk qrupuna daxil olan hamilələrə göstərişdir.

Xəstəliklərin diaqnostikası

Xromosom xəstəliklərinin prenatal diaqnostikası aşağıdakı patologiyaları aşkarlamağa imkan verir.

Daun sindromu

Ən geniş yayılmış xromosom xəstəliklərindən biridir, hər səkkiz yüz körpədən birində rast gəlinir. Bu patologiyada insanda əlavə 47-ci xromosom olur. Xarakter xarici görünüşdən əlavə Daun sindromlu uşaqlarda tez-tez çəpgözlük, eşitmənin pozulması, həmçinin ağır ürək və mədə patologiyaları, əqli cəhətdən geriləmə diaqnostika olunur.

Döldə patologiyanın olmasını ənsə nahiyəsinin hündür olması, burun sümüyünün olmaması, bağırsağın bəzi hissələrinin anomaliyaları və hamilənin qan analizlərində patoloji dəyişikliklərin əsasında təyin etmək olar. Son diaqnoz prenatal diaqnostika üsullarının nəticələri əsasında qoyulur.

Şereşevski-Terner sindromu

Genetik xəstəlik olub, X-xromosomların birinin olmaması və ya zədələnməsi zamanı yaranır. Yalnız qadın cinsində rast gəlinir. Xəstəliyin əlamətləri: boyun artmaması, boyun nahiyənin qısa və kök olması, qulaqların anomal formada olması və karlıq, cinsi inkişafın ləngiməsi, süd vəzlərinin inkişafdan qalması, menstruasiyanın olmaması — amenoreya. Əqli inkişaf bir qayda olaraq zədələnmir. Terner sindromu olan qadınlar sonsuz olur.

X-trisomiya sindromu

Yalnız qadın cinsinin nümayələrində rast gəlinir. Xəstəlik genotipdə 3 X-xromosom olduqda inkişaf edir. Xəstəliyin əlamətləri – əqli cəhətdən dərin geriləmə, cinsiyyət üzvlərinin inkişafdan qalması, sonsuzluq.

Hemofiliya

Qanın laxtalanma funksiyasının pozğunluğu ilə əlaqədar irsi xəstəlikdir, hansı ki, adətən kişilər xəstələnir. Hemofiliya geninin ötürücüsü qadınlardı, hansı ki, xəstəliyi öz oğullarına ötürülər. Hemofiliya ilə xəstələnmə ehtimalı valideynlərin qan qohumluğunda artır. Oynaq və daxili orqanların boşluğuna qanaxma ehtimalı var, hansı ki, hətta ən yüngül travmadan da yarana bilər. Patologiyanın səbəbi — X-xromosomda bir genin mutasiyasıdır.

Klaynfelter sindromu

Xromosom mənşəli patologiya olub, kişi genotipində əlavə qadın xromosomunun olması səbəbindən yaranır. Xəstələrdə fiziki və nitqi inkişafının ləngiməsi, disproporsional bədən quruluşu, cinsi orqanlarının inkişaf etməməsi, süd vəzlərinin böyüməsi, bədəndə tüklərin az olması qeyd olunur. Klaynfelter sindromu olan xəstələrdə epilepsiya, şəkərli diabet, hipertoniya, şizofreniya kimi xəstəliklər tez-tez rast gəlinir. Bəzi pasientlərdə əqli inkişafdan zəif geriləmə, digər şəxslərlə əlaqənin qurulmasında çətinliklər, alkoqolizmə meyllik aşkar olunur.

Anadangəlmə patologiyaların prenatal diaqnostikası ilə aşağıdakıları təyin etmək olar:

1. Kəllə və baş beynin inkişaf pozğunluqları.
2. Hidrosefaliya – kəllə daxilinə mayenin normadan artıq yığılması, hansı ki, adətən erkən doğuşlarda, dölün hipoksiyasında, keçirilmiş infeksion xəstəliklərdə, hamilənin siqaret çəkməsi zamanı yaranır.
3. Ürək qüsurları. Prenatal skrininq döldə ürək və iri damarlarda rast gəlinən qüsurları dəqiqliklə təyin etməyə imkan verir. Alınmış məlumatlar əsasında uşaq doğulan kimi cərrahi əməliyyatın aparılması qərarı verilə bilər.
4. Böyrəklərin olmaması və ya onların ağır inkişaf qüsurları. Bu patologiya hamiləliyin 13-17-ci həftələrində diaqnostika olunur. Mümkün anomaliyalar arasında böyrəyin olmaması, üçüncü orqanın olması, böyrəyin ikiləşməsi kimi qüsurlar tapıla bilər. Patologiya dölün inkişafdan qalması, az sululuq, ciftin inkişaf pozğunluqları ilə müşayiət oluna bilər. Hamiləliyin pozulması tibbi göstərişlər əsasında aparılmalı və 22 həftədən gec olmamalıdır. Açılış və erkən doğuş riskləri yüksəkdir.
5. Ətrafların inkişaf anomaliyaları.

Doğuşaqədərki müayinə üsulları

Prenatal skrininqin invaziv və qeyri-invaziv üsulları var.

Qeyri-invaziv prenatal diaqnostika

Həm qadın, həm də uşaq üçün heç bir təhlükə törətmir. Bu zaman dölü zədələyə biləcək cərrahi manipulyasiya aparılmır. Belə üsullar yaşından, sağlamlıq vəziyyətindən asılı olmayaraq bütün hamilələrə göstərişdir.

Bu müayinələrə (qeyri-invaziv) hamilələrin ultrasəs diaqnostikası — USM və qan analizi daxildir.

Ultrasəs müayinəsi

Prenatal diaqnostikada USM hamiləlikdə aparılan planlı və mütləq prosedurlara aiddir. Bu müayinədən imtina etməyin mənası yoxdur: prosedur təhlükəsiz, ağrısızdır və dölün inkişafına nəzarət etməyə imkan verir.

Birinci trimesterdə USM hamiləlik müddətini maksimal dərəcədə dəqiq təyin etməyə, döllərin sayını, embrion həyat fəaliyyətini təsdiqləməyə, beçəxoru inkar etməyə imkan verir. Birinci ultrasəs müayinəsi 6-7-ci həftələrdə aparılır. Əgər qadında əvvəllər açılış olmuşsa, hazırda embrionun uşaqlıq divarına nə dərəcədə möhkəm oturmağı və təkrar açılış riskinin olması təyin olunur.

İkinci trimesterdə — 11-13-cü həftələrdə aparılan USM-də uşağın cinsi, ürək, böyrəklər, ətraflarda və digər orqanlarda qüsurların olması təyin olunur, yaxalıq nahiyənin hündürlüyü ölçülür, ciftin qandövranına təsir edə biləcək mioma və digər törəmələrin olması aşkarlanır.

22-26-cı həftələrdə aparılan USM-də əvvəllər aşkar edilməyən qüsurlar, dölün uşaqlıqda vəziyyəti görülür, bətndaxili inkişafdan geriqalma aşkar edilir, az və çoxsululuq diaqnostika edilir.

Qan zərdabının skrininq analizləri

Hamilə qadının venasından alınmış qanda aparılır. Adətən müayinə hamiləliyin 16-20-ci həftələrində aparılır, bəzi hallarda 22-ci həftədə aparılması mümkündür.

Bu skrininq həm də "üçlü test" adlanır, çünki, o, 3 maddə haqqında məlumat verir: alfa-fetoprotein, xorionik qonadotropin və konyuqasiya olunmamış estriol.

Bu skrininq döldə qüsurların, məsələn, Daun sindromu və sinir borusunun bağlanmamasını 80% dəqiqliklə təyin etməyə imkan verir.

11-13-cü həftələrdə Patau və Edvards sindromları kimi digər inkişaf qüsurlarını aşkar eləmək olur. İkinci rastgəlmə tezliyinə görə yalnız Daun sindromundan geri qalır.

Edvards sindromunda bir yaşına qədər yüksək ölüm göstəricisi (90% halda) qeyd olunur. Belə uşaqlar böyük yaşlaya qədər nadir hallarda yaşayır. Bu patologiya çəki azlığı (doğulduqda 2 kiloqram), ürək-damar çatmamazlığı, bağırsaq keçməməzliyi, ciddi əqli geriləmə ilə xarakterizə olunur.

Edvards sindromunun erkən diaqnostikası real deyil, amma 12-ci həftədə aparılmış USM-də artıq qarın yırtıqları və damar kələflərində kistalar aşkarlamaq olur. Belə uşaqların sağqalma proqnozu qənaətbəxş deyil.

İkili və üçlü tarama testləri barəsində eyni adlı materalda ətraflı məlumat ala bilərsiniz.

İnvaziv (düz) üsullar

Prenatal skrininqin invaziv üsulları – embrionun, ciftin və döl qişalarından müayinə üçün hüceyrə və toxuma materialının alınmasıdır.

Bu üsullara aşağıdakılar aiddir:

• amniosentez;
• xorion xovlarının biopsiyası;
• döl toxumalarının biopsiyası;
• kordosentez;
• fetoskopiya.

Baxaq görək bu üsullar nə vaxt və necə aparılır.

Amniosentez

Kimyəvi tərkibini tədqiq etmək üçün dölyanı mayenin alınmasıdır. Bu analiz dölün inkişaf dərəcəsini, onun oksigenlə təchiz olunma səviyyəsini (hipoksiya), ana və döldə rezus-konfliktin olmasını təyin etməyə imkan verir. Prosedur 15-16-cı həftələrdə aparılır.

Bu prenatal diaqnostika üsulu 60-dan çox irsi yolla keçən xəstəliyə diaqnoz qoymağa imkan verir. Prosedurun aparılması zamanı hamiləliyin pozulma riski çox deyil və 1%-i aşmır.

Xorionun biopsiyası

Bu müayinənin aparılması üçün optimal müddət – hamiləliyin birinci trimesteri, yəni 12-ci həftəyə qədərdir. Prosedur belə aparılır: uşaqlıq boynuna yeridilmiş xüsusi kateterlə xorion toxumasından material götürülür. Manipulyasiya yerli keyitmə altında aparıldığından ağrısız keçir, yalnız yüngül diskomfort verə bilər.

İşləndikdən və inkubatorda saxlandıqdan sonra genetik anomaliyaları aşkarlamaq üçün xromosom analizləri aparılır. Əksər qadınlar biopsiyadan qorxurlar, hesab edirlər ki, prosedur dölü zədələyərək açılışa səbəb ola bilər. Belə risk həqiqətən var, lakin 1%-i keçmir.

Biopsiyadan sonra bəzi hallarda qarında və ayaqda zəif ağrılar və yüngül qanaxma qeyd oluna bilər. Bu əlamətlər normadan kənaraçıxma deyil və dölün inkişafına mənfi təsir göstərmir.

Xorionun biopsiyası bir sıra pozğunluqları aşkar etməyə imkan verir, onların arasında mukovissidoz var. Bu, ağır xəstəlikdir, hansı ki, piylərin daşınmasında iştirak edən spesifik zülalın əmələ gəlməsi pozulur. Patologiyanın olması həzm prosesinin pozulmasına, immunitetin zəifləməsinə, tez-tez ağciyərlərin iltihablaşmasına gətirir. Xəstəlik sağalmazdır, amma diaqnozun vaxtında qoyulması bu patologiyalı xəstələrin uzun müddət yaşamasına şərait yaratmağa kömək edir.

Döl toxumalarının biopsiyası

Diaqnostik prosedur hamiləliyin ikinci trimestrində aparılır və USM-lə nəzarət olunur. Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, irsi yolla ötürülən ağır dəri patologiyalarını inkar etmək üçün dölün dərisindən material – nümunələr götürülür.

Prenatal diaqnostikanın bu metodu ixtioz, albinizm, hiperkeratoz kimi ağır patologiyaların inkişaf riskini təyin etməyə imkan verir.

İxtioz — nadir genetik xəstəlikdir, bu zaman dəri örtükləri deformasiya edərək, balıq pulcuqlarına bənzər görkəm alır. Xəstəliyin simptomları: dərinin buynuzlaşması, quruması, qabıq verməsi, onda xırda pulcuqların və səpgilərin əmələ gəlməsi, dırnaq lövhəciklərinin deformasiyası. Bu patologiyanın bir neçə növü var.

Əgər ixtioz ana bətnində inkişaf edərsə, tez-tez açılış baş verir. Əgər uşaq sağ doğularsa belə, onun ömrü bir həftədən çox çəkmir. Əgər xəstəlik hamiləlik dövründə aşkar edilərsə, valideynlərə hamiləliliyin pozulması təklif edilir.

Kordosentez

Bu üsulda dölün göbək ciyəsindən alınmış qanın analizi aparılır. Prosedur 20-ci həftədən sonra aparılır, ən yaxşı vaxt 22-25-ci həftələrdir.

Manipulyasiya digər invaziv üsullar mümkün olmadıqda, ciddi göstəriş əsasında aparılır:

• ananın yaşının 35-dən yuxarı olması;
• qanın biokimyəvi analizinin nəticələri mənfi olduqda;
• rezus-konflikt ehtimalının yüksək olması;
• valideynlərin birində irsi xəstəliyin olması.

Əgər qadında açılış təhlükəsi, mioma, istmiko-servikal çatmamazlıq, qanaxma, infeksion və xronik xəstəliklərin kəskinləşməsi olarsa kordosentez aparılmır.

Göbək ciyəsi qanının müayinəsi Daun, Edvards, Klaynfelter sindromu kimi patologiyaları təyin etməyə imkan verir. Genetik xəstəliklərdən başqa, Düşen distrofiyası, mukovissidoz, rezus-konflikt nəticəsində yaranan dölün hemolitik xəstəliyini diaqnostika etmək mümkündür. Bugünkü gün bu üsulun köməyilə 6000-dən çox xəstəliyi təyin etmək olar.

Fetoskopiya

Yeridilmiş xüsusi zondla dölə baxmaq. Dölün vəziyyətinin vizual müayinəsi hamiləliyin 18-19-cu həftələrində aparılır. Fetoskopiya yalnız tibbi göstərişlər əsasında aparılır, çünki endoskopun yeridilməsi 7-8% hallarda açılışla nəticələnir.

Digər invaziv üsullardan plasentobiopsiya (ciftdən analiz üçün material götürülməsi) və dölün sidiyinin müayinəsini (böyrək patologiyalarının ağırlıq dərəcəsini təyin etmək üçün) qeyd etmək olar.

Prenatal diaqnostikaya göstərişlər

Hansı hallarda döl patologiyalarını aşkarlamaq üçün müayinədən keçmək lazımdır və bu, nə ilə təhlükəlidir? Prenatal diaqnostika üsulları bütün qadınlara məsləhət görülmür. Nəzərə alsaq ki, invaziv müayinə üsulları uşağın həyatı üçün təhlükəlidir, onları ciddi göstəriş əsasında təyin edirlər.

Onlara aiddir:

• valideynlərin yaşının çox olması (ananın yaşı 35-dən, atanınkı 45-dən yuxarı);
• USM-də təyin olunmuş inkişaf qüsurlarına şübhə;
• ailədə böyük uşaqda xromosom anomaliyalarının olması;
• hamiləliyin erkən dövrlərində keçirilmiş infeksion xəstəliklər (məxmərək, toksoplazmoz);
• irsi xəstəlik daşıyıcısı olan qadın (hemofiliya);
• biokimyəvi markerlərdə kənaraçıxmaların aşkar edilməsi;
• hamiləlik baş tutmazdan əvvəl valideynlərdən birinin şüalanmaya məruz qalması.

Sadalanan faktorların hamısı mütləq dölün inkişaf pozğunluğu ilə nəticələnmir. Belə ki, əgər ailədə Daun sindromu ilə böyük uşaq varsa, ikinci uşağın da bu sindromla doğulma ehtimalı çox deyil. Amma valideynlərin əksəriyyəti sığortalanmaq və döldə inkişaf qüsurunun olmamasına əmin olmaq istəyir.

Bir qayda olaraq, yaşlı valideynlərə müayinədən keçmək məsləhət edilir, halbuki Daun sindromlu uşaqlar cavan yaşlı qadından da doğula bilər.

Prenatal diaqnostikanın prinsipləri

Prenatal diaqnostika skrininqi yüksək səviyyəli etibarlığı və dəqiqliyi ilə seçilir. Onlar şübhələri həm inkar edə bilər, həm də gələcək valideynləri xəstə uşağın doğulmasına hazırlaya bilər.

Diaqnostik prosedurlar əsas etik prinsipləri nəzərə almaqla aparılmalıdır:

1. Mövcudluq. Müayinələrdən tibbi göstərişi olan bütün qadınlar keçməlidir. Maliyyə vəsaitinin olmaması prosedurun aparılmasına maneə olmamalıdır.
2. Özxoşunalıq. Həkimlər hamilə qadına və onun yoldaşına müayinədən keçmənin lazım olduğunu və xəstə uşaq doğulma riskinin dərəcəsini anlatmalıdır. Lakin, bütün təyinatlar məsləhət xarakterlidir, son qərarı valideynlər verməlidir.
3. Ailə dölün vəziyyəti haqqında tam məlumat almalıdır. Valideynlər gələcək uşağın xəstəliyinin xarakteri, onun gedişi, proqnozu barədə tam məlumatları almalıdırlar.
4. Prenatal diaqnostika prosedurları ilk növbədə ona göstəriş olan qadınlara aparılmalıdır. Həmçinin, çox narahat olan qadınlar, hansı ki, risk qrupuna daxil deyillər, prosedurlardan keçə bilər, amma onların mümkün fəsadları haqqında məlumat almaqla.
5. Hamiləliyin pozulması qərarını yalnız qadın və onun yoldaşı verməlidir. Tibb personalı tərəfindən heç bir təzyiq və qorxutma olmamalıdır!
6. Əgər ailə hamiləliyi pozmamaq qərarı verərsə, həkim onlara gələcək uşağa qulluq qaydasını izah etməli və onları gələcək həyata mənəvi hazırlamalıdır.

Diaqnostik prosedurun aparılması qərarını mama-ginekoloq, genetik, neonatoloq, uşaq cərrahı valideynlərin istəyini nəzərə alaraq birlikdə qəbul edir.