FOTO: Hamiləlikdə ikili və üçlü tarama testi

Doğuşönü və ya prenatal skrininqə laborator və ultrasəs müayinələri daxildir. Bu müayinələrin məqsədi — doğulacaq uşaqlarda xromosom pozğunluqları riskini təyin etməkdir. Bu skrininq müayinələri vasitəsilə uşaqlarda Daun sindromu, Edvards sindromu, Patau sindromu və bu kimi başqa patologiyaları dəqiqliklə aşkar etmək olar. Bu skrininqi bütün hamilə qadınlar keçməlidir.

Skrininq vasitəsilə aşkar oluna biləcək xəstəliklər

Daun sindromu — bu uşaqlarda 46 xromosom əvəzinə 47 xromosom olur. Belə xromosom 21-ci cütdə olduğu üçün onun başqa adı Ds — 21 trisomiyadır. Daun sindromu tez-tez rast gəlinir. Bu patologiyada xarakter xarici görünüşlü, əqli və psixo-emosional səviyyədə pozğunluqları olan uşaqlar doğulur.

Edvards sindromu — xromosom pozğunluğu olub 18-ci cütdə əlavə üçüncü xromosom olur. Uyğun olaraq digər adı — 18 trisomiyadır. Uşaqlar həyatla uzlaşmayan ağır qüsurlarla doğulur.

Sinir borusunun bağlanmaması defekti — hələ embrional dövrdə yaranan qüsurlardır. Bu zaman ya baş və baş beyin olmur, ya da onurğa kanalı açıq qalır. Uşaqlar adətən doğuşa qədər ölür, yalnız çox az bir hissəsi doğuşdan sonra 1 həftə sağ qala bilir.

Skrininq necə keçir?

Hamiləliyin birinci trimestrində, 10-14-cü həftələrdə qadın USM skrininqi keçməlidir, hansı ki, hamiləliyin gedişi qiymətləndirilir və eyni zamanda aşağıdakı parametrlər yoxlanılır:

• yaxalıq büküşünün qalınlığı;
• dölün təpəsindən büzdümünə qədər olan məsafə;
• burun sümüklərinin olması.

Dölün yaxalıq nahiyəsində, boynunun arxa səthində ilk 14 həftədə dərialtına maye toplanır. Əgər yaxalığın qalınlığı 3 mm-dən çoxdursa, Daun sindromundan şübhələnmək olar. Bu əlamətə burun sümüyünün olmaması da qoşularsa ehtimal daha da artır.

İkinci USM 16-18-ci həftələrdə aparılır.

Lakin təkcə USM kifayət eləmir və skrininq müayinəsinə qanın bəzi biokimyəvi göstəriciləri də əlavə edilir.

Biokimyəvi skrininq (ikili və üçlü tarama testləri)

İkili tarama testində ananın qanında xüsusi embrional zülallar – markerlər təyin olunur: sərbəst hCG (qonadotropin hormonu) və PAPP-A (yalnız hamiləlik dövründə əmələ gələn xüsusi zülal). Müayinə vaxtı dəqiqdir — hamiləliyin 11-13-cü həftələri.

Üçlü tarama testində ananın qanında hCG, AFP — dölün qlikoproteini və E3 — sərbəst estriol təyin olunur.  Aparılma vaxtı — 16-18-ci həftələrdir.

Sadalanan bütün marker – zülallar hamiləlik üçün tipikdir, yəni hamiləlik olmadıqda qadının qanında onlar olmur. Kəmiyyət göstəriciləri və digər müayinələrin nəticələrinə əsasən döldə inkişaf pozğunluğunun olması barədə qərar vermək olar.

Xorionun ifraz etdiyi hormon — hCG qadın orqanizmində mayalanmış yumurtahüceyrə uşaqlıq divarına daxil olan kimi əmələ gəlir. 2-5-ci həftələr arasında onun konsentrasiyası hər sutka 1.5–2 dəfə artır. 10-11-ci həftələrdə maksimuma çatır və stabilləşir, hamiləliyin sonunda azalır. Onun miqdarının həddən artıq artması Daun sindromu, azalması — Edvards sindromundan şübhələnməyə əsas verir.

PAPP-A cift və immunitetin fəaliyyətində böyük rol oynayır. Onun göstəricisi hamiləlik inkişaf etdikcə artır. Əgər bu zülalın miqdarı azdırsa, xromosom pozğunluğu ehtimalı yüksəkdir. Əsas da, o, Daun sindromunun markeri kimi vacibdir.

AFP — döl orqanizmində yaranan vacib zülaldır. 10-cu həftədən 30-cu həftəyə qədər onun miqdarı ananın qanında artır, sonra tədricən azalır. Bu zülalın səviyyəsinin yüksək olması dölün sinir sistemində defektin olmasını göstərir. Onun aşağı olması Daun və Edvards sindromunda ola bilər.

Sərbəst estriol ciftdə əmələ gəlir və uşaqlığın normal fəaliyyətini təmin edir. Plasentar dövr başladıqdan onun səviyyəsi qalxır. Bu səbəbdən onun sürətli azalması dölün inkişafında problemin olmasından xəbər verir.

Bu analizlər üçün qan səhər acqarına venadan götürülür. Göstəricilər xüsusi əmsal — MoM-a çevrilir. O, qadının bir sıra fərdi amillərinin (yaş, zərərli vərdişlər, xroniki xəstəliklər, şəkər, hamiləliyin sırası və onda döllərin sayı və s.) orta göstəricisidir. Bu göstəricilər xüsusi proqrama salınır və o, qadının MoM profilini hesablayır. Alınmış nəticə dölün bu və ya digər patologiyalarında alınan göstərici ilə tutuşdurulur. Profillərin uyğunluq dərəcəsinə əsasən patologiya riskindən danışmaq olar. Əgər risk varsa qadın əlavə müayinə üsullarına göndərilir — kordosentez, amniosentez və xorionun biopsiyası.

Döldə yüksək inkişaf riski olduqda aparılan müayinə üsulları

Xorionun biopsiyası — xorion qişasından tədqiqat üçün material götürülməsi. Onun müayinəsi uşaqda inkişaf pozğunluğunun olmasını göstərə bilər. Xüsusi tibb mərkəzlərində 1 gün ərzində aparılır. Prosedur özü ağrısızdır, açılış riski — 1.5%-i keçmir. Məlumatlar 2-3 gün ərzində tədqiq edilir.

Amniosentez — dölyanı mayenin müayinə üçün götürülməsidir. Stasionarda aparılır. Açılış riski 1%-dən çox deyil. Nəticə 2-3 həftədən sonra hazır olur.

Kordosentez — dölün göbək venası punksiya edilir və analiz üçün qan götürülür. 20-ci həftədən tez təyin olunmur. Açılış riski — 1-2%, nəticə 4-5 günə hazır olur.